La trimetilaminuria (TMAU),
también conocida como síndrome de olor a pescado o síndrome de mal olor a pescado,es un raro desorden metabólico con un patrón de herencia autosómico recesivo que causa un defecto en la normal producción de
la enzimaflavinmonooxigenasa 3 (FMO3) cuando la FMO3 no funciona de manera correcta, o simplemente debido a que la enzima no se produce, el organismo pierde la capacidad de degradar la trimetilamina (TMA) producida por precursores presentes en la dieta hacia el compuesto inactivo óxido de trimetilamina (OTMA) por medio de un proceso conocido como N-oxigenación. La trimetilamina así producida se acumula en el organismo y es liberada a través de la transpiración, orina y aliento otorgándoles un fuerte olor a pescado.
Síntomas
En los pacientes con trimetilaminuria, la trimetilamina que es un producto de la degradación bacteriana de algunos aminoácidos tales como la colina, se acumula en sus organismos ya que no cuentan con el mecanismo enzimático que a las personas sanas les permite deshacerse de ella. Esta trimetilamina termina siendo liberada en el sudor, orina, fluidos reproductivos y aliento de la persona otorgándole un desagradable olor corporal similar al del pescado. Algunas personas con trimetilaminuria padecen un fuerte olor todo el tiempo, pero la mayoría posee un olor moderado que varía en intensidad a lo largo del tiempo. Los individuos con esta condición no padecen ningún síntoma físico, y aparecen por lo común como personas saludables.
La condición parece ser más común entre las mujeres que entre los hombres, aunque los motivos de esto son desconocidos. Los científicos sospechan que las hormonas femeninas, tales como la progesterona y los estrógenos, agravan los síntomas. Existen varios reportes de que esta condición empeora cerca de la pubertad. Entre las mujeres, los síntomas pueden agravarse un par de días antes y durante el período menstrual, luego de la toma de anticonceptivos, y cerca de la menopausia.
Diagnóstico
El examen estándar de búsqueda para TMAU es el que mide la relación entre trimetilamina y óxido de trimetilamina en orina. Existe a disposición un examen que permite hacer un análisis genético. La principal enzima responsable de la N -oxigenación de la trimetilamina se encuentra codificada por el gen FMO3.
Se puede utilizar un examen similar para identificar a los portadores sanos de esta condición (es decir aquellos individuos que poseen una copia del gen mutado, pero que no muestran síntomas ya que con la copia restante en condiciones normales les alcanza para manejar los niveles de TMA incorporados con la dieta). En estos individuos portadores se puede medir los niveles de trimetilamina en orina luego de administrarles una alta dosis de colina (uno de los precursores de la trimetilamina). Un nivel elevado de TMA es indicativo de la presencia del gen mutado.
Tratamiento
- Actualmente no existe una cura definitiva y las opciones de tratamiento son bastante limitadas. De cualquier manera, es posible para un cierto número de personas con esta condición llevar unas vidas relativamente normales, vidas saludables sin el miedo de ser excluidos por su desagradable olor. Conseguir que se lo diagnostique es un importante primer paso.
- Algunas estrategias para reducir el mal olor son:
Evitar algunos alimentos tales como huevos, legumbres, ciertos tipos de carnes, pescados, y alimentos que contienen colina, carnitina, o altas proporciones de nitrógeno y azufre.
- Tomar pequeñas dosis de algunos antibióticos (tales como neomicina y/o metronidazol para reducir la cantidad de flora bacteriana intestinal.
